第一，神经系统发育缺陷，先天性腰骶部脊膜膨出和脊椎裂可伴有肛门失禁。患者外括约肌和耻骨直肠肌失去正常神经支配，无收缩功能，处于迟缓状态，且由于感觉和运动系统均受影响，直肠黏膜在粪便充盈时缺乏膨胀感，不能引起便意，及时排便动作，直肠内粪便随时排出，此时患儿往往伴随尿失禁。第二，肛门直肠畸形，肛门直肠本身及盆腔结构均发生改变，且直肠盲端越高，改变越明显，越复杂。高位畸形时直肠盲端位于盆膈之上，耻骨直肠肌缩短，明显向上方移位，内括约肌缺如，或处于锥形状态，外括约肌多处于松散状态，其间充满脂肪组织，肌纤维组走行异常紊乱，其病因主要是畸形并伴有感觉和神经系统结构的缺陷有关。第三，外伤，由于外伤损害肛管直肠环，使括约肌失去了括约功能，而致大便失禁，如刺伤、割伤、灼伤、冻伤和撕裂伤等。