原发性血小板增多症是一种以骨髓巨核细胞持续增生和血小板增多，且功能异常为特征的慢性骨髓增生性疾病，为造血多能干细胞克隆性增殖性疾病。该病的临床症状主要有：第一，出血，大多数患者是因为有出血倾向就诊而被发现。出血是自发性，可反复发作，间歇期较长，以消化道出血常见，也可有牙龈出血，鼻出血，血尿，呼吸道出血，皮肤及粘膜瘀斑。第二，血栓和栓塞，由于患者血小板数量极度增多，部分患者血小板的粘附性增高，可导致动脉或静脉内血栓形成。血栓和栓塞好发于脾静脉，肝静脉，肠系膜静脉，下肢静脉，肢端动脉等。患者会表现为腹痛，手脚发麻，发绀，肿胀，趾指坏死等。脑血管微血栓可以导致短暂性脑缺血发作，下肢静脉血栓脱落时可并发致死性肺梗死。