神经纤维瘤的表现和分型有一定的关系，一型的神经纤维瘤病主要特征是神经外胚层组织形成的肿瘤，还有中胚层组织发育异常。第一个方面，皮肤色素沉着是最早的表现，出生的时候就可能存在，又叫做牛奶咖啡斑，好发于躯干，诊断本病需要有六个以上的牛奶咖啡斑，腋窝或者腹股沟区的雀斑也是本病皮肤损害特征之一。第二个方面，是多发性神经纤维瘤，皮肤神经纤维瘤和纤维软瘤，主要分布在躯干和面部，脑神经纤维瘤是以一侧或双侧听神经纤维瘤，是最常见的。第三个方面，是眼部损害，在做眼睛检查的时候，可以看到有虹膜上粟粒状黄色圆形的小结节，又叫做虹膜侧沟瘤，是特征性表现之一，眼底可见灰白色肿瘤或视神经胶质瘤。第四个方面，是骨骼的改变，包括先天性发育异常或者是肿瘤压迫症状。第五个方面，是其他的内脏的症状。