大脖子病多与碘缺乏或者碘过量有关。如果机体缺碘时，甲状腺激素合成不足，导致甲状腺出现代谢性增生，引起大脖子病。如果摄入碘过多，碘的有机化过程遭到阻碍，使甲状腺激素合成不足，也会引起甲状腺肿大。另外，大脖子病还和环境、遗传等因素有关。如果患者过多接触高氯酸盐类的药物等，可抑制甲状腺激素的合成，引起甲状腺肿大，导致大脖子病。而且遗传缺陷或者基因突变等因素，也可引起甲状腺合成和分泌障碍，出现大脖子病。