诊断子宫内膜异位症首先需要根据患者病史、症状等作出初步判断，妇科检查时可发现子宫直肠陷凹、子宫骶韧带或宫颈后壁，触及一个或更多硬性小结节，如绿豆或黄豆大小，触痛明显。同时还可以结合B超、盆腔CT、MR、血清CA125测定、还有腹腔镜检查。子宫内膜异位的患者一般多表现为痛经、不孕、性交的不适、月经异常等等。本病多发生于生育年龄的女性，青春期前不发病，绝经后异位病灶可逐渐萎缩退化。