小儿马方综合征是由于遗传引起的。孩子会表现为：面容憔悴、无力、身高而细、头长而且窄、四肢细长、双臂平伸指距大于身长、双手下垂过膝、上半身长于下半身，以及白内障、高度屈光不正等。可以通过特殊骨骼变化、先天性心血管异常、眼部症状以及询问家族史等来确诊。这个病需要注意心血管病的防治。治疗方面需要对症治疗，可以使用普萘洛尔，来防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。必要时采取手术矫正眼部、骨骼及心血管畸形。