自闭症具体原因目前还不清楚，大致与遗传因素、环境因素共同作用于中枢神经系统导致的一组精神障碍，遗传因素证据比较明确，遗传度可以达到90%，同卵双生子的同病率可以达到97%，同胞的患病率可以达到5%，而正常人群发病率只有千分之一。化学品中毒、重金属超标、病毒感染与自闭症的发病有相关性；神经系统递质异常（五羟色胺、伽马氨基丁酸这些抑制性的神经递质）；还与神经心理机制有关系，患者对别人的情感、心理活动却缺少认识，这就导致了后来人际交往障碍；与中枢神经系统的发育有关系，与正常对照比较，脑体积会有差异，神经可塑性存在异常；还有神经细胞膜离子转运异常，细胞信号传导异常，都与自闭症的发病有关系。