目前还不是很清楚，考虑跟以下一些因素有关系。自闭症的发生跟遗传因素占有很大的关系，另外和染色体X缺陷位点也有关系，年龄越小、智力越低，脆X表达就越强，遗传模式显示自闭症是多基因遗传性疾病，即多个微效基因共同作用，导致疾病的发生。另外自闭症孩子不同脑区之间的连接下降，还有单个脑区的脑细胞之间的连接也缺乏，提示自闭症的儿童神经细胞之间的连接受损。还有父母生育年龄大也是儿童自闭症的危险因素，还有缺乏心理理论是导致自闭症儿童语言交往和社会功能缺陷的原因。