首先进行血常规的检查首先进行血常规的检查，如果血常规提示平均红细胞体积，平均红细胞血红蛋白含量，平均红细胞血红蛋白浓度均明显降低，同时伴随或者是不伴随血红蛋白的下降，就需要高度怀疑是地中海贫血。此时可以进一步行地中海贫血基因的筛查就可以明确诊断是否是地中海贫血以及是哪一种类型的地中海贫血。即使是地中海贫血患者也不需要过度的担心，因为地中海贫血也要划分程度的轻重。如果只是轻症的地中海贫血，并不会影响患者的寿命和生活质量，而如果是重症的地中海贫血，则有可能在出生后不久就会死亡。