有些先天性的嘌呤代谢紊乱的疾病可以导致原发性的高尿酸血症。例如黄嘌呤氧化酶活性增高，还有特发性的高尿酸血症、家族性的肾病伴有高尿酸血症等这些疾病。还有继发性的疾病也可以引起高尿酸血症。例如白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤，还有酮症酸中毒、酒精中毒等这些疾病可以导致继发性的高尿酸血症。