子宫内膜异位症主要是通过症状以及相关的检查才能明确。生育期的女性有继发性痛经的不孕、慢性盆腔痛；妇科检查时扪及子宫相连的囊性包块或者盆腔内有触痛结节，可考虑出现了子宫内膜异位症，但还需要结合相关的辅助检查。影像性检查主要是诊断有无卵巢的子宫内膜异位囊肿，以及膀胱、直肠的子宫内膜异位症，可以通过血清CA125和人附睾蛋白4的测定。如果CA125水平明显增高，则子宫内膜异位症的可能性相对较大。腹腔镜检查是公认子宫内膜异位症的最佳检查方法，但由于其是有创的检查项目，所以并没有常规开展。