成人多囊肾又称常染色体显性多囊肾，是最常见的遗传性肾脏病。临床表现上除了累及肾脏以外，还可以累及其它多个脏器。根据临床表现，可以分为肾脏的表现和肾外的表现。肾脏表现主要包括腹部肿块、腰痛、尿检异常，以及肾功能损害。尿检异常可以表现为肉眼血尿或者是镜下血尿以及蛋白尿，肾功能损害早期表现为肾脏的浓缩功能下降，之后逐渐发展为慢性肾衰竭。肾外的临床表现主要包括多囊肝、腹部疝、心脏瓣膜异常、胰腺囊肿、精囊囊肿、颅内动脉瘤、眼睑下垂等。其中，以颅内动脉瘤的危害最大，是导致患者死亡的主要原因之一。多数患者没有明显的临床症状，少数可以出现头痛，随着动脉瘤的增大，动脉瘤破裂的危险性增加。