多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏囊性疾病。大多于成人期出现临床症状。肾脏表现包括肾囊肿的进行性形成、增大和肾功能损害。增大的肾脏和囊肿牵拉肾包膜、肾蒂，压迫邻近器官可引起肾区和腰背部的持续性隐痛，若囊肿破裂出血可导致突发或加剧的绞痛，常见镜下血尿，一般血尿发作具有自限性。55%患者有微量蛋白尿，三分之一病人有明显的蛋白尿，大量蛋白尿少见，高血压为此病的常见症状之一。在丧失肾功能以前，对肾功能有极大的影响，可加速肾功能衰竭。一般在20岁到60岁之间出现肾功能损害症状，到60岁时约50%患者发展至终末期肾衰竭。肝囊肿是多囊肾最常见的肾外表现，此外，囊肿还可发生于胰腺、脾脏、甲状腺等部位，多囊肾病人还可出现心脏异常、憩室、胃肠综合征和动脉瘤等肾外表现。