成人多囊肾是常染色体显性多囊肾病的简称，是最常见的遗传性肾脏病。主要病理特征是双肾广泛形成囊肿，囊肿进行性长大，最终破坏肾脏的结构和功能。6岁患者中，50%以上进入终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的10%左右。多囊肾除累及肾脏外，还可以引起肝、胰囊肿、心瓣膜病和脑动脉瘤等脏器病变。因此，成人多囊肾实际上是一种系统性疾病。多囊肾的肾脏表现包括肾脏结构的异常、腹部肿块、疼痛、出血、感染、结石、蛋白尿、贫血、高血压等等。多囊肾的肾脏结构异常，可以见到肾脏的体积增大，双侧肾脏大小可不对称。肾囊肿的肾外表现可分为囊性及非囊性两种。囊性改变可累及肝、胰、脾、卵巢、蛛网膜及松果体等器官，其中以肝囊肿发生率最高。非囊性病变包括心脏瓣膜异常、结肠憩室、颅内肿瘤等等。