脊髓性肌肉萎缩症，可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1突变，所导致的常染色体隐性遗传病，该病由脊髓前角运动神经元变性，导致肌无力，肌萎缩的疾病，临床上并不少见。该病临床表现差异比较大，特点是脊髓前角细胞变性，表现为进行性对称性肢体近端为主的广泛性，迟缓性麻痹与肌萎缩，患者的智力发育和感觉均正常。患者往往由于呼吸衰竭而最终死亡，是临床上致死率比较高的一种疾病。