多囊肾是最常见的遗传性肾病，主要表现为双侧肾脏出现大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾衰竭。除了累积肾脏外，多囊肾还伴有肝囊肿，胰腺囊肿，颅内动脉瘤和心脏瓣膜异常等肾外的表现。多囊肾病程较长，进展相对缓慢，一般在30岁以后出现症状。多囊肾的症状，包括肾脏的表现和肾外的表现。肾脏结构的异常及囊肿的形成是主要的肾脏表现，同时患者可以出现背部及季肋部疼痛，疼痛的原因多为囊肿破裂，出血，结石或者是增大的囊肿牵拉到肾包膜导致。肾外的表现包括肝囊肿，心脏的瓣膜异常，结肠憩室，颅内动脉瘤等。