遗传性肾病通常是由于遗传因素导致的，肾脏内编码滤过屏障的蛋白基因出现问题，进而引发一系列的临床表现。因此对患者的早期诊断特别重要，可以给患者做一个基因检测，观察患者的基因是否突变。还需要进行肾脏的病理学活检，确定患者的肾脏病理类型，尿常规以及尿蛋白定量可发现患者的尿蛋白阳性、尿潜血阳性；肾功能检查可发现患者的肾功能可能会减退。该病还会导致眼部的异常和听力异常，所以还需要检查患者的视网膜是否病变，听力是否下降。抽血检查可发现患者的血小板减少等一些临床改变，所以，确诊遗传性肾病是需要综合检查的。