生育年龄女性有继发性痛经且进行性加重、不孕或慢性盆腔痛，盆腔检查触及与子宫相连的囊性包块或盆腔内有触痛性结节，就可初步诊断为子宫内膜异位症。在临床上常需借助辅助检查。B型超声检查是诊断卵巢异位囊肿和膀胱直肠内异症的重要方法，可确定异位囊肿的位置、大小和形状，其诊断的敏感性和特异性均在96%以上；血清CA125测定，血清CA125水平可能增高，重症患者更为明显，但变化范围很大，临床上多用于重度内异症和已有深部异位病灶者。腹腔镜检查是目前国际公认的内异症诊断的最佳方法，除了阴道或其他部位的直视可见的病变之外，腹腔镜检查是确诊盆腔内异症的标准方法。