脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1突变所导致的常染色体隐性遗传病。其主要病因是基因突变、运动神经元死亡，脊髓性肌萎缩症的病因是胚胎期正常的细胞程序性死亡的病理性延续。由于运动神经元存活基因突变，运动神经元程序性死亡在胎儿期后期和出生后继续延续，运动神经元存活基因可阻止运动神经细胞的凋亡。脊髓性肌萎缩症的症状主要是进行性、对称性肢体近端和躯干的肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力降低，但不影响患者的智力和感觉，病情一般可以逐渐进展。