子宫内膜异位症的诊断主要根据临床症状、体征及超声的检查。经腹腔镜检查盆腔，可见病灶，和病灶的活组织病理检查，为确诊依据。子宫内膜异位症的主要症状是下腹痛和痛经，疼痛是内异症的主要症状，典型症状为继发性痛经，进行性加重，疼痛多位于下腹部、腰骶和盆腔中部。做妇科检查时，可触及与子宫连接的肿块，发现子宫后倾固定，直肠、宫骶韧带和子宫后壁可扪及痛性结节，一侧或双侧附件区可触及包块，活动差。超声检查是诊断卵巢异位囊肿和盆腔、膀胱、直肠内异症的重要方法，可确定异位囊肿位置、大小、形态，其敏感度和特异性在96%以上。