成人多囊肾是常染色体显性多囊肾病变的简称，是最常见的遗传性肾脏疾病。主要病理特征是双肾广泛形成囊肿，囊肿进行性长大，最终破坏肾脏结构和功能。多囊肾除了累及肾脏之外，还可以引起肝、胰囊肿，心瓣膜病和脑动脉瘤等脏器病变。因此，成人多囊肾实际上是一种系统性疾病。多囊肾的肾脏表面包括肾脏结构异常，腹部肿块，疼痛，出血，感染，结石，蛋白尿，贫血，高血压等等。多囊肾的肾脏结构异常，可以见到肾脏体积增大，双侧肾脏大小可不对称。肾囊肿的肾外观表现可分为囊性以及非囊性两肿。囊性改变可以累及肝、胰、脾、卵巢、蛛网膜以及松果体等器官，其中以肝囊肿发生率最高。非囊性病变包括心脏瓣膜异常，结肠憩室、颅内肿瘤等等。