先天性肺囊肿的病因，一般认为是常染色体的遗传病，多见于白种人，亚洲黄种人中发病率比较少。患者出生以后，由于肺部反复发生感染，导致化脓性支气管炎，呼吸道分泌物多而粘稠，以及纤毛清除功能损害，引起细支气管阻塞，有利于细菌滋生，继发广泛支气管扩张，使肺炎反复发生。先天性肺囊肿的外分泌腺功能紊乱的发病机制仍不清楚，尸检发现新生儿患者有杯状细胞增生和粘液腺肥大，说明分泌过多和粘稠阻塞并不是原发病因，原发病因是分泌细胞的生物化学缺陷。