自闭症是遗传因素与和环境因素共同作用于神经系统的结果。遗传方面：同卵双生子的同病率可以达到90%左右，遗传度大于90%；存在神经细胞之间信号传导异常，细胞膜离子转运异常；神经递质异常（五羟色胺、γ氨基丁酸等）。环境因素：化学品中毒、重金属超标、病毒感染与自闭症发病也有关。神经心理的缺陷理论认为：患者对自己、对他人心理状态的理解能力有缺陷，表现为典型的社会交往障碍；中枢发育异常：额叶皮质、杏仁核、梭状核、枕叶处于低激活状态，这些区域是共情中枢。影像学发现患者大脑活动水平有异常，从细胞水平来说有细胞结构异常、功能连接异常、神经炎症反应、神经元迁移障碍、大脑神经元生成和凋亡缺陷，这些是自闭症发病的神经病理基础。