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脊髓性肌萎缩是指一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力肌萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病,临床并不少见,居致死性常染色体遗传病第二位。临床主要表现为进行性对称性下运动神经元性肌肉无力和萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢,肌张力降低,腱反射减弱。本病目前尚无有效的治疗方法,主要为对症支持治疗,进展性发展,预后不佳。伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸器,保证气道通畅,改善呼吸功能,辅助呼吸。