本病的主要病因主要是由遗传因素引起的。主要是由于基因异常而导致线粒体功能障碍而发病。本病的主要临床特点是患者出现进展性的步态不稳、步基增宽、步态蹒跚、走路左右摇晃、容易跌倒。患者上肢做精细动作时，会出现明显的笨拙感，双下肢无力，发生痉挛。部分病人会出现脊柱畸形，导致残障，并发充血性心力衰竭，是患者主要死亡原因。部分患者会伴有眼球震颤、肢体震颤、感觉异常、下肢疼痛疼。本病在治疗上没有特效治疗方式，较轻的病人可以通过康复训练和矫形技术，进行肢体功能的改善。