产前胎儿地贫基因检测要做两次，第1次是怀孕中期做一次，第2次是怀孕，后期做一次。

地中海贫血即地中海贫血综合征。由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽链生成障碍，称地中海贫血（又称海洋性贫血）。