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遗传性肾脏疾病是指明确和遗传缺陷有关,并主要累及肾脏的一类疾病,种类繁多、遗传方式不一。遗传性肾囊肿疾病主要包括常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。其中常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病,发病率约为千分之一到四百分之一。常染色体显性多囊肾病具有常染色体显性遗传特征,即代代发病、男女发病率相等、父母一方患病子代发病几率为50%,但是仅有约60%的患者有明确的家族史。