多囊肾往往是由于先天性遗传性疾病所致的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传性多囊肾病，其中以常染色体显性多囊肾病最为常见。常常表现为肾脏的表现，有肾脏的双侧皮质、隋质，存在多发性的液性囊肿，囊肿的大小数目，随病程进展而逐渐增加，肾脏的体积也逐渐增大，肾脏功能逐渐下降，最终进展至终末期的肾衰竭。此外还可以表现为腹部的肿块、腰痛，此外囊肿还多伴有肝脏的囊肿、胰腺的囊肿等其他肾外表现。单纯性的肾囊肿目前考虑，并不是先天性的遗传性因素，而是一种后天形成的，它多半是由肾小管发展而来，单纯性的肾囊肿一般预后良好，并不会对肾功能产生多大的影响。