生育年龄的女性有继发性痛经且进行性加重、不孕或者慢性盆腔痛，盆腔检查扪及与子宫相连的囊性包块，或者盆腔内有触痛性结节，即可初步诊断为子宫内膜异位症。B超检查是诊断卵巢子宫内膜异位囊肿的重要方法，诊断的敏感性和特异性都是很高的；异位症患者血清CA-125的水平可能会增高；腹腔镜探查是目前国际公认的子宫内膜异位症诊断的最佳方法。子宫内膜组织出现在子宫体以外的部位时称为子宫内膜异位症。异位内膜可以侵犯全身任何部位，但是以卵巢最为常见。