到目前为止还不清楚，血管瘤和血管畸形实际上是一种脉管发育异常，在病理学上属于错构瘤，而非真性的肿瘤，发病机理虽然不清楚，但是有两个学说，在国际上得到广泛共识：第一个是胚胎残留学说，造血干细胞分化形成血管内皮细胞，血管内皮细胞在血管生长因子的刺激下，形成新的血管芽，继而形成血管瘤瘤体。第二个是雌激素学说，研究表明血管瘤患儿血清中雌二醇的含量明显高于正常的同龄儿童，所以怀疑和雌激素有一定的关系。