软骨症在发病初期通常会出现易激惹、多汗刺激头皮而摇头、夜间哭闹、睡眠不安等非特异性神经兴奋性增高的表现，一般无颅骨软化、鸡胸、罗圈腿等骨骼改变，而随着病情的加重，逐渐会出现颅骨软化、方颅、鸡胸、罗圈腿等骨骼的改变。软骨症通常指维生素D缺乏性佝偻病，是由于婴幼儿、儿童体内维生素D不足，引起钙磷代谢异常，导致快速生长的四肢长骨干骺端软骨板和其他骨组织钙化不全，最终导致骨骼发育畸形和软化。多见于六个月以内，特别是小于三个月的小婴儿。