新生儿甲减，主要是根据典型的临床症状，和甲状腺功能测定明确诊断。新生儿甲减主要的症状是大多数孩子为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大，胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，脐疝，生理性黄疸期延长，患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮乳差，呼吸慢，哭声低且少，体温低，四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。新生儿期筛查，T4降低，血清T3浓度可降低或正常，TSH明显升高。