对于生育期的女性，有继发性的痛经，并且进行性加重、出现不孕症或者慢性盆腔疼痛，在妇科检查的时候触及与子宫相连的囊性包块或者盆腔内有触痛性结节，即可初步诊断为子宫内膜异位症。临床上常常借助一些辅助检查来进行诊断，经腹腔镜检查的盆腔可见病灶以及病灶的活组织病理检查是确诊的依据。同时可以进行超声检查，超声检查是诊断卵巢异位囊肿和膀胱直肠内膜异位症的重要方法，可以确定异位囊肿的位置、大小和性状，敏感性和特异性都比较高。另外，还可以通过抽血检验血清中的ca125的水平来进行辅助检查，腹腔镜检查是目前公认的内膜异位症诊断的最佳方法。