胱氨酸结石形成的主要原因是由于先天性肾小管功能缺陷，导致排到尿液中胱氨酸的含量不断增加，在肾脏和膀胱里容易形成胱氨酸结石。临床上胱氨酸结石属于泌尿外科比较少见的一种结石，属于一种遗传性疾病，出现先天性肾小管功能缺陷时，肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸等重吸收出现障碍，排到尿液中的胱氨酸量不断增加，导致尿中胱氨酸含量过于饱和，出现了肾脏或膀胱的胱氨酸结石。通常在儿童时期就可以形成，常伴有其他代谢异常，如尿酸代谢异常等等。