大骨节病从我国的东北到西南的广大地区均有报道。小时候表现为体型矮小、关节粗大，并有疼痛与活动受限，发病后期主要表现为关节肿胀、关节疼痛、活动时有摩擦感，并常有绞锁症状，拍片可见关节部位多发对称性凹陷、硬化破坏及变形等改变。疼痛者可以应用非甾体类消炎药物止痛，也可以应用针灸及理疗等方法减轻疼痛、改善功能，如果关节畸形明显，影响日常的生活及工作，可以考虑手术治疗，如截骨术纠正力线。