先天性脊髓空洞症最为常见的原因就是各种先天性的异常。比较常见的有小脑扁桃体下疝，颅底凹陷症以及颅颈交界区的畸形。另外，患者还可以合并有脊柱裂 ，脑积水，弓形足以及胚胎期神经管发育不全等等。一般都是由于这些疾病导致了颅颈交界区脑脊液循环功能障碍导致。脊髓空洞症其他的发病原因主要是脊髓的损伤以及各种肿瘤性的占位性的疾病。比如常见的蛛网膜囊肿，颅内的血管母细胞瘤以及第四脑室肿瘤等等。