医生根据误用和滥用维生素A及大量进食动物肝的病史、典型的临床表现，结合血浆中维生素A及维生素A酯的测定、血生化检测、X线检查来确诊。1.患者血浆中维生素A含量明显升高，维生素A酯含量增高。2.血生化检测显示血浆碱性磷酸酶升高，血酯升高，蛋白质降低，转氨酶升高。3.X线片显示多个长管状骨沿骨干出现广泛骨膜骨，以尺骨最为多见，可为一侧或双侧，锁骨、股骨、胫骨及跖骨亦是好发部位，但下颌骨不被累及。骨膜骨以骨干中部最厚，在成人可出现脊椎周围韧带钙化，但骶髂关节不受侵犯。此外，关节囊周围韧带也可发生钙化或骨化。婴儿颅骨骨化延迟，呈乒乓球样。由于生长板软骨损伤，生长板可早期愈合，多发生在下肢。