肾囊肿一般为单侧、单发，位于肾下极的皮质内，也有多发性的，但双侧发生肾囊肿很少见。肾囊肿一般孤立、呈球形，约95%的肾囊肿内含有清亮的琥珀色液体。单纯性肾囊肿好发于肾脏表面，但也有位于肾脏深部。当肾脏囊肿较大时，可以压迫邻近的肾组织，使肾脏外形发生改变。目前关于肾脏囊肿形成的原因并不清楚，绝大多数认为肾脏囊肿为非遗传性疾病，只有极少数为遗传性病，可能是与常染色体显性遗传有关。而且肾囊肿的发生可能是由肾小管憩室发展而来，因此随着年龄增加，远曲小管和集合管憩室增加，所以肾囊肿的发生率也随之增加。肾囊肿很少会发展成为尿毒症。