唐氏筛查时如果HCG高于正常值的范围，要考虑出现了染色体畸形的可能。但这只是一种估计，不能作为诊断依据。唐氏筛查时会对孕妇在此孕周的HCG进行测定，然后除以在此孕周时平均的HCG数值得到一个中位数，依据此数值的大小估计出现染色体畸形发生率的高低。所以出现HCG异常升高时，要考虑染色体畸形的发生，但不能作为定性的诊断，需要进一步进行羊水穿刺等检查。