视网膜色素变性是一种进行性遗传性营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性的视野缺损，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终导致视力下降，是我国的罕见病。视网膜色素变性的早期，虽有夜盲，眼底检查可完全正常，随着病程的进展，渐渐眼底改变，但是视网膜电图可早期发现此病。视网膜色素变性的治疗一般可给予叶黄素补充，营养视网膜视神经治疗，血管扩张剂治疗，中药类的明目药物治疗。目前在基因治疗和干细胞治疗上有一定的进展。