到目前为止还不清楚。血管瘤和血管畸形实际上是一种脉管发育异常，在病理学上属于错构瘤，而非真性肿瘤，发病机理虽然不清楚，但是有两个学说在国际上形成广泛共识：第一，胚胎残留学说，造血干细胞分化形成血管内皮细胞，血管内皮细胞在血管生长因子的刺激下，形成新的血管芽，继而形成血管瘤瘤体；第二，雌激素学说，研究表明，血管瘤患儿血清中雌二醇的含量要明显的高于正常同龄儿童，所以怀疑和雌激素有一定的关系。