唐氏筛查是医生都会建议准妈妈去进行的一种检查,特别是对于高危的产妇,唐氏筛查是一种必须要进行的检查,因为它是判断腹中胎儿发育状况的重要的依据。能够更好的了解胎儿发育是否健康。我闺蜜前天去体检了,医生建议她进行了唐氏筛查,可是在检查最后一项出现了唐氏筛查ntd高风险,这让她非常的担心,那么如果唐氏筛查ntd高风险该怎么办呢?
唐氏筛查的目的是要在孕期就筛查出可能的唐氏儿(又称21三体或先天愚型),这种疾病是染色体异常的结果,由第21号染色体数量异常而引起。每一次怀孕胚胎都有发生染色体异常的可能,其中就包括21三体,而且该病的发生率还相对偏高,新生儿发病率大约在1/700。它的发生具有偶然性、随机性,可以没有家族史,没有明确的毒物接触史,发生率会随孕妇年龄的增高而升高。
唐氏筛查只是一种判断评估方法,不是确诊的检查方法,如果唐氏筛查ntd高风险,那么就需要进一步通过其它方法来确定诊断。可以选择羊水穿刺进行检查的,以确定胎儿发育是否正常的。