大骨关节病的症状表现是：少年时期发病，表现为体型矮小，关节粗大，并有疼痛，活动受限，以踝关节发病，最早是青春期后，发病表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液；成人下肢发病多因踝膝肿胀、疼痛，行走十分不便。大骨节病的治疗：重在预防，对于本病高发地区应该主食大米，可以阻断大骨节病的发病原因。对于病区内3~16岁的儿童应该及时补充微量元素硒，发病早期可以使用维生素A，这样可以制止病变发展，效果非常显著。对于病程中期的病人，以止痛和保持关节的功能为主。晚期病人关节畸形严重者，可以考虑行矫形治疗。