水肿是最常见的临床表现，最早多为家长发现，从眼睑颜面逐渐波及全身、四肢，水肿为可凹陷性，还可以出现胸水、腹水，男孩子常有阴囊水肿，体重增加可达30%~50%。严重水肿的患儿，在大腿和上臂内侧，还有腹壁皮肤，可见皮肤白纹或者紫纹。除水肿外，患儿因长期蛋白质丢失，出现蛋白质营养不良，表现为面色苍白，皮肤干燥，毛发干枯，精神萎靡，食欲减退，倦怠无力等等。