生育期女性有继发性痛经且进行性加重，不孕或慢性盆腔痛，妇科检查扪及与子宫相连的囊性包块，或盆腔内有触痛性结节，即可初步诊断为子宫内膜异位症。在临床上常需借助下列辅助检查，第一，经腹腔镜检查的盆腔可见病灶和病灶的活组织病理检查是确诊的依据，但病理学检查结果阴性并不能排除内异症的诊断，所以内异症的检查有影像学检查，超声检查是诊断卵巢异位囊肿和膀胱直肠内异症的重要的方法。第二，可以做血清，CA125和HE4的测定，再一个可以腹腔镜的探查，腹腔镜检查是目前国际公认的内异症诊断的最佳的方法。