软骨病又称佝偻病，主要是由于维生素D缺乏所导致。此病的主要临床表现是骨骼改变、肌肉松弛以及非特异性的神经精神症状。此病的早期以神经精神症状为主，患儿可有易激惹、睡眠不安、好哭、易出汗等现象。病情进展后，可出现骨骼改变和运动机能发育延迟。患儿可出现颅骨软化、方颅、肋串珠征、X型腿、O型腿等典型的骨骼畸形，可据此初步诊断此病。在此基础上再进行实验室检查、影像学检查等，其中以血液中的25-羟基-D3水平作为最可靠的诊断标准，血生化与骨骼X线检查也可作为诊断的可靠指标。