第一、激酶谱，其中肌酸激酶也就是CK，它在神经肌肉病的诊断意义最大，CK的高低反映的是肌纤维变性坏死的程度，CK轻度升高，不但见于某些肌肉病，还可以见于剧烈运动后，剧烈抽搐后、肌电图检查后和某些进展迅速的神经源性肌萎缩，以及罕见的生态生理变异，因此激酶谱的测定，适合在肌电图检查之前进行，抽血不受是否空腹影响。第二、神经肌电图。第三、周围神经和骨骼肌活检及病理检查。第四、基因诊断。第五、神经肌肉影像检查。