先天性软骨病又称为不全症或瓷娃娃病，是一个常染色体显性遗传疾病，由于骨和结缔组织基因方面出现一些问题，带来骨和结缔组织形成上的障碍，因而会导致骨结缔组织病变。先天性软骨病其病机较为复杂，治疗较困难，故一旦发现此病，必须积极配合治疗。主要治疗目的是解决患儿生活质量和改善运动功能，以及延长患儿寿命。在治疗后，疾病有可能再次复发或者进展，所以在治疗中主要是一种预防性的目的和减少它的并发的问题所带来的功能上的缺失和影响。