子宫内膜异位症可以通过妇科检查进行初步的诊断。子宫内膜异位症在妇科检查时，可扪及与子宫相连的囊性包块或盆腔内有触痛性的结节，也可以通过影像学的检查进行诊断，超声检查是诊断卵巢异位囊肿和膀胱、直肠内异症的重要方法，可以确定异位囊肿的位置、大小和形状，诊断的敏感性和特异性比较高。也可以通过血清CA125检查与卵巢的恶性病变进行鉴别。女性通过腹腔镜检查可以确诊盆腔子宫内膜异位症，但由于腹腔镜价格比较昂贵，很少用于检查，大部分用于子宫内膜异位症的治疗。