孕妇查染色体主要目的是想通过染色体检查，了解胎儿是否患有染色体疾病。怀孕早期出现流产以及复发性流产，其中40%是由于染色体异常导致；而且染色体疾病目前没有有效治疗方法。如果检测出染色体异常，孕妇只能终止妊娠。在备孕期间通过检查男女双方染色体情况，可以评估下一代发病风险。临床上比较常见的染色体疾病是21三体综合征，即唐氏综合征。怀孕后到孕中期15-20周，通过抽取孕妇血液判断唐氏综合征发病风险，从而能达到优生优育目的。